CAREOTIPO HUMANO

Conjunto de cromosomas de un organismo diploide cuando se une el espermatozoide y el ovulo, se hace en mitosis y genera espermatozoides y ovulos en meiosis

CITOGENETICA 

Estudio desde su descripción y se basa en una metodologia. Se debe conocer las bandas y la clasificación de cromosomas.Se desarrollan cromosomas en fase metafase

1956: Se demuestra que en el núcleo de la células humanas hay 46 cromosomas
1959: Los cromosomas están ligados a enfermedades y asocian una alteración cromosomica con síndrome clínico(síndrome de down)

Cada cromosoma tiene cromatidas hermanas (dos moleculas de ADN identicos) matacentrico


Se clasifican porque cada cromosoma esta conformado por cromatidas hermanas con moleculas de ADN identicas

METODOLOGIA CITOGENETICA

Material: Linfositos de sangre periferica (Glubulos blancos)
                 Medula ósea
                 Liquido amniotico
                 Piel
                 Vellosidades

CLASIFICACION-CRITERIO

1960 Dember:

• tamaño
• posicion del centromero
• presencia o ausencia de satelites

1971 Paris: Crearon patron especifico de bandas

BANDAS Q: Tratamiento con crinatina, metodo de tincion para mirar el AT cromosoma Y.

BANDAS G: Tripsina + Gencia = hacen tinsion, Tiñe la AT de color negro.

BANDAS R : Patron de reverso es contraria a la Q y G hace tinsion en dos bases nitrogenadas CG y las tiñe de color oscuras

BANDAS C: Heterocromatina hace tinsion de los centromeros.

PROBLEMAS: 

• Requiere metafase
• laa metafase debe ser optima
• resolucion de lectura minima

HEMOFILIA

Primera enfermedad pegada al sexo.
se caracteriza particularmente porque no produce cuabulacion esta planteada exclusivamente por diferentes factores.
las mujeres hemofilicas no llevan a la edad de la primera menstruación.
mientras que los hombres heredan la condición si la madre es heterocigota.

POLIGENIA

• La caracteristica es  determinada por muchos genes
• Caracteristica: Color Piel
• Fenotipo: Negra X Blanca
• Genotipo: AABBCC X aabbcc
• Gametos: ABC : abc
• Analisis del F; AaBbCc - 100% machos - 100%

Cruce monohibrido

• fenotipo mulato x mulato
• Genotipo : AaBbCc x AaBbCc
• Gametos : 2 - 8
• analisis del f2: 64 individuos.

DETERMINACION DEL SEXO

• En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varon y un 50% de tener una hembra.
• todos los gametos femeninos tienen un cromosoma x
• El 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma x y 50% tiene un cromosoma Y.
• el cromosoma Y es el que realmente determina el genero.

DESORDENES AUTOSOMICOS RECESIVOS.

• Albinismo
• Fibrosis quisitica
• Gacictosemia
• Feniceltonuria
• Anemia falciforme

HERENCIA LIGADA CROMOSOMAS DEL SEXO

• Causa desordenes hereditarios determinados por genes  localizados en el cromosoma x.
• se conocen como desordenes ligados al sexo
• son desordenes recesivos mas comunes  en varones aunque las hembras pueden expresar la condición.
• las mujeres heterocigotas son consideradas portadoras.